G6PD 缺乏症

这篇关于G6PD 缺乏症的文章是由蕉赖班台医院的顾问儿科医生杨善行医生撰写。要预约或了解更多关于杨善行医生及其诊所的信息，请点击 这里。

什么是 G6PD 缺乏症及其成因？

G6PD 缺乏症（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）是一种由G6PD基因突变引起的遗传性疾病。这种酶在保护红血球免受氧化损伤方面起着至关重要的作用。缺乏该酶时，在特定食物、感染或某些药物触发下，可能导致溶血（红血球破坏）的发作。

G6PD 缺乏症在马来西亚相对常见，尤其发生在男性新生儿中，因为它是X连锁遗传疾病，这意味着当男性的一个X染色体发生突变时，就会出现这种情况。

估计患病率：约占马来西亚新生儿的 3%-6%，某些族群中尤其是马来人和华人中报告的患病率更高。

由于可能导致严重黄疸和溶血危象，它是马来西亚国家新生儿筛查计划中常规筛查的项目之一。

新生儿和儿童中 G6PD 缺乏症的症状和体征有哪些？

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症在新生儿和儿童中可能表现出不同程度的严重性，通常由氧化应激引发—氧化应激是由活性氧引起的一种失衡状态，由于戊糖磷酸途径受损，身体无法有效中和这些活性氧。以下是按年龄组划分的临床症状和体征的简要概述：

新生儿期：

1. 新生儿黄疸

• 出现在出生后 24–72 小时内。黄疸可能会持续时间长且严重，总血清胆红素水平迅速升高。
• 如果不治疗，有引起核黄疸（胆红素引起的脑损伤）的风险。在最严重的情况下，由于红血球快速破裂引起的胆红素水平升高可能需要进行换血等干预措施，以防止永久性损害。

2. 深色尿液

• 由胆红素尿或血红蛋白尿引起。

3. 出生时无明显症状

• 大多数人没有症状，直到接触到触发因素。

大龄婴儿及儿童：

1. 急性溶血性贫血（AHA）
   由以下因素引发：

• 某些食物（例如食用蚕豆） 药物（例如，磺胺类药物、抗疟药、某些抗生素）
• 感染

2. AHA的症状/体征：

• 突发脸色苍白、疲倦或虚弱
• 黄疸（新发或加重）
• 深色或茶色尿液
• 心跳加速，呼吸急促
• 在某些情况下脾肿大

在严重情况下：血红蛋白尿、背部或腹部疼痛、可能出现休克、轻度贫血、间歇性黄疸和胆结石。

要点

许多受影响的患者在没有暴露于氧化应激的情况下是无症状的。及时识别非常关键，以防止严重贫血或因高胆红素血症导致的神经损害。马来西亚进行常规筛查以便早期发现。

G6PD 缺乏症儿童应避免哪些食物、药物或物质？

对于患有 G6PD 缺乏症的儿童来说，接触某些氧化剂可能会引发溶血性贫血，这是一种潜在的严重情况。以下食物、药物和物质必须严格避免：

需避免的食物

1. 蚕豆（胡豆）— 最常见的触发因素（蚕豆病）。
2. 奎宁汽水（含奎宁）。
3. 人工食品染料—尤其是那些含有蓝色或合成衍生物的染料（虽然少见，但尽量避免）。
4. 含萘物品：
   • 樟脑丸
   • 一些传统草药疗法

需避免的药物

以下为已知会引起溶血的氧化药物：

• 抗生素类
  • 磺胺类药物（例如复方新诺明，磺胺甲噁唑）
  • 硝基呋喃妥因
  • 氨苯碸
  • 氯霉素

• 抗疟药
  • 伯氨喹
  • 奎宁
  • 氯喹（谨慎使用）

• 止痛药/退烧药
  • 阿司匹林（尤其是高剂量）
  • 苯佐吡啶

• 其他
  • 亚甲蓝
  • 拉布立酶
  • 高剂量维生素C（不常见，但大剂量可能有害）

家庭或环境物质

• 樟脑丸（萘）
• 海娜染料（特别是黑色海娜）— 可能会通过皮肤吸收
• 强氧化性消毒剂或清洁剂 - 在通风良好的区域使用

总结：

患有 G6PD 缺乏症的儿童应避免氧化应激，尤其是在生病或发烧期间。任何处方药或非处方药都应由熟悉G6PD禁忌症的药剂师或医生进行双重检查。

在焦赖班台医院，如何检测和管理 G6PD 缺乏症？

在马来西亚，G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症在新生儿中相对常见，因此会进行定期筛查、诊断及管理。

马来西亚 G6PD 缺乏症的诊断

1. 新生儿筛查

• 自1980年代以来，马来西亚卫生部（MOH）在全国范围内强制实施。
• 通过出生后48-72小时内的足跟采血进行检测。
• 使用定量测定法分析样本中的 G6PD 酶活性。
• 酶活性低的婴儿会被标记进行确认性检测。

2. 确认性检测

• 定量酶活性测定确认诊断。
• 有时会进行 DNA 分析以检测特定突变，尽管这不是常规做法。

3. 跟进

• 确诊的婴儿会由儿科医生密切监测。
• 受影响的儿童会获得一张G6PD提醒卡，并且他们的诊断会记录在个人健康档案中。

焦赖班台医院的 G6PD 缺乏症管理

• 总体策略：避免触发因素
• 目前无根治方法，因此管理以预防为主：
  • 避免会导致溶血的氧化应激因素。

• 家长教育
  • 在确诊时对家长/照护者进行咨询。
  • 提供禁止使用的药物及物质清单。
  • 教导识别溶血的迹象，例如黄疸、深色尿液、苍白等。

• 在溶血危象期间，立即就医。可能需要：
  • 住院治疗
  • 补液
  • 输血（若贫血严重）
  • 如果存在潜在感染，则进行治疗。

G6PD 缺乏症儿童能否过正常健康生活？

是的 — 只要采取适当的预防措施，G6PD 缺乏症儿童可以过完全正常健康的生活。

维持正常生活的方法：

1. 避免触发因素（药物、食物、化学品或感染等会导致氧化应激的因素）。
2. 家长从小开始的意识和教育。
3. 及时治疗感染或发热，因为感染可能会引发溶血。
4. 常规疫苗接种和体检和任何孩子一样。
5. 随身携带G6PD提醒卡以便在紧急情况下通知医疗人员。

G6PD 缺乏症不会影响智力、成长或身体能力。儿童可以像其他孩子一样运动、旅行、上学。除非发生溶血危象，否则对体力活动没有限制。