Kekurangan G6PD

Diterbitkan pada: 22/07/2025

Artikel mengenai kekurangan G6PD ini disumbangkan oleh Dr Yeoh Seen Hun, Pakar Perunding Pediatrik Am di Hospital Pantai Cheras. Untuk membuat janji temu atau mengetahui lebih lanjut tentang Dr Yeoh Seen Hun dan kliniknya, klik di sini.

Apakah kekurangan G6PD dan apakah puncanya?

Kekurangan G6PD (Glukosa-6-fosfat dehidrogenase) ialah satu gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen G6PD. Enzim ini memainkan peranan penting dalam melindungi sel darah merah daripada kerosakan oksidatif. Kekurangan enzim ini boleh menyebabkan episod hemolisis (pemusnahan sel darah merah), apabila dicetuskan oleh makanan tertentu, jangkitan, atau ubat-ubatan tertentu.

Kekurangan G6PD agak lazim di Malaysia, terutamanya dalam kalangan bayi lelaki disebabkan corak pewarisan berkaitan kromosom X. Ini bermakna keadaan ini berlaku apabila terdapat mutasi pada satu-satunya kromosom X yang dimiliki oleh lelaki.

Anggaran prevalens: 3%–6% dalam kalangan bayi baru lahir di Malaysia, dengan kadar yang lebih tinggi dilaporkan dalam kumpulan etnik tertentu, khususnya dalam kalangan orang Melayu dan Cina.

Ia merupakan salah satu keadaan yang disaring dalam program saringan bayi baru lahir kebangsaan di Malaysia, berikutan risikonya untuk menyebabkan jaundis yang teruk dan krisis hemolitik.

Apakah tanda dan gejala kekurangan G6PD dalam kalangan bayi baru lahir dan kanak-kanak?

Kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) boleh menunjukkan tahap keterukan yang berbeza dalam kalangan bayi baru lahir dan kanak-kanak, dan sering dicetuskan oleh tekanan oksidatif — iaitu ketidakseimbangan yang disebabkan oleh spesies oksigen reaktif, yang tidak dapat dineutralkan dengan berkesan oleh tubuh akibat gangguan pada laluan pentosa fosfat. Berikut ialah ringkasan tanda dan gejala klinikal mengikut kumpulan umur:

Dalam Kalangan Bayi Baru Lahir:

Jaundis Neonatal

Muncul dalam tempoh 24-72 jam pertama selepas kelahiran. Jaundis boleh berlanjutan dan menjadi teruk, dengan paras bilirubin serum meningkat dengan cepat.
Berisiko menyebabkan kernikterus (kerosakan otak akibat bilirubin) jika tidak dirawat. Dalam kes yang serius, peningkatan bilirubin akibat pemecahan sel darah merah yang cepat mungkin memerlukan rawatan seperti transfusi pertukaran untuk mencegah kerosakan kekal.

Air kencing gelap

Disebabkan oleh bilirubinuria atau hemoglobinuria.

Tiada tanda yang jelas semasa lahir

Kebanyakannya tidak menunjukkan gejala sehingga terdedah kepada pencetus tertentu.

Dalam Kalangan Bayi Lebih Besar dan Kanak-Kanak:

Anemia Hemolitik Akut (AHA)
Boleh Dicetuskan Oleh:

Makanan tertentu (contohnya kacang parang) Ubat-ubatan tertentu (contohnya ubat sulfa, ubat antimalaria, dan sesetengah antibiotik)
Jangkitan

Tanda/Gejala AHA:

Pucat secara tiba-tiba, keletihan, atau lemah
Jaundis (baru berlaku atau semakin teruk)
Air kencing berwarna gelap atau seperti teh
Degupan jantung laju, sesak nafas
Pembesaran limpa (splenomegali) dalam sesetengah kes

Dalam kes yang teruk: hemoglobinuria, sakit belakang atau perut, kemungkinan renjatan, anemia ringan, jaundis berulang, dan batu karang hempedu.

Perkara Penting

Ramai individu yang terjejas tidak menunjukkan gejala kecuali apabila terdedah kepada tekanan oksidatif. Pengesanan awal amat penting untuk mencegah komplikasi seperti anemia teruk atau kerosakan neurologi akibat hiperbilirubinemia. Di Malaysia, saringan rutin dijalankan bagi mengesan keadaan ini lebih awal.

Apakah makanan, ubat-ubatan atau bahan yang perlu dielakkan oleh kanak-kanak dengan kekurangan G6PD?

Bagi kanak-kanak dengan kekurangan G6PD, pendedahan kepada bahan yang bersifat oksidatif boleh mencetuskan anemia hemolitik, iaitu keadaan yang berpotensi serius. Berikut ialah makanan, ubat-ubatan dan bahan yang perlu dielakkan:

Makanan yang Perlu Dielakkan

Kacang parang (fava beans) - pencetus paling dikenali (favisme).
Air tonik (mengandungi kuinina).
Pewarna makanan tiruan - terutamanya yang berasaskan pewarna biru atau derivatif sintetik (jarang berlaku, namun sebaiknya dielakkan).
Bahan yang mengandungi naftalena:

Ubat gegat
Sesetengah herba tradisional

Ubat-ubatan yang Perlu Dielakkan

Ubat yang diketahui boleh mencetuskan hemolisis:

Antibiotik

Sulfonamides (contohnya cotrimoxazole, sulfamethoxazole)
Nitrofurantoin
Dapsone
Chloramphenicol

Antimalarials

Primaquine
Quinine
Chloroquine (perlu digunakan dengan berhati-hati)

Ubat Tahan Sakit / Antipiretik

Aspirin (terutamanya dalam dos tinggi)
Phenazopyridine

Lain-lain

Methylene blue
Rasburicase
Vitamin C dos tinggi (jarang, tetapi dos besar boleh memudaratkan)

Bahan di Rumah atau Persekitaran

Ubat gegat (naftalena)
Inai (terutamanya inai hitam) - boleh diserap melalui kulit
Bahan pembasmi kuman atau agen pembersih yang bersifat pengoksidaan kuat - gunakan di kawasan yang mempunyai pengudaraan yang baik

Ringkasan:

Kanak-kanak dengan kekurangan G6PD perlu mengelakkan pendedahan kepada tekanan oksidatif, terutamanya semasa sakit atau demam. Sebarang ubat preskripsi atau ubat tanpa preskripsi wajar disemak terlebih dahulu dengan ahli farmasi atau doktor yang arif tentang kontraindikasi G6PD.

Bagaimanakah kekurangan G6PD diuji dan diurus di Hospital Pantai Cheras?

Di Malaysia, kekurangan G6PD (Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase) disaring, didiagnosis dan diurus secara rutin, memandangkan keadaan ini agak lazim dalam kalangan bayi baru lahir.

Diagnosis Kekurangan G6PD di Malaysia

Saringan Bayi Baru Lahir

Dilaksanakan secara meluas di seluruh negara di bawah Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) sejak tahun 1980-an.
Dilakukan melalui sampel darah cucuk tumit dalam tempoh 48–72 jam selepas kelahiran.
Sampel dianalisis untuk menilai aktiviti enzim G6PD menggunakan ujian kuantitatif.
Bayi dengan paras aktiviti enzim yang rendah akan dikenal pasti untuk ujian pengesahan lanjut.

Ujian Pengesahan

Ujian pengesahan enzim kuantitatif.
Dalam sesetengah kes, analisis DNA mungkin dilakukan untuk mengenal pasti mutasi tertentu, namun ini bukan amalan rutin.

Susulan

Bayi yang didiagnosis akan dipantau rapi oleh pakar pediatrik.
Kanak-kanak yang terjejas akan diberikan kad amaran G6PD, dan diagnosis mereka direkodkan dalam rekod kesihatan peribadi.

Pengurusan Kekurangan G6PD di Hospital Pantai Cheras

Strategi Umum: Elakkan Pencetus
Tiada rawatan, maka pengurusan adalah bersifat pencegahan:

Elakkan pendedahan kepada faktor oksidatif yang boleh mencetuskan hemolisis.

Pendidikan Kepada Ibu Bapa

Ibu bapa atau penjaga akan diberi kaunseling sebaik sahaja diagnosis dibuat.
Diberikan senarai ubat dan bahan yang perlu dielakkan.
Didedahkan kepada tanda-tanda hemolisis seperti jaundis, air kencing gelap, dan pucat.

Semasa Krisis Hemolitik, Rawatan perubatan segera diperlukan. Mungkin melibatkan:

Kemasukan ke hospital
Penghidratan
Transfusi darah (jika anemia teruk)
Rawatan jangkitan yang sedia ada, jika ada.

Bolehkah kanak-kanak dengan kekurangan G6PD menjalani kehidupan normal dan sihat?

Ya - kanak-kanak dengan kekurangan G6PD boleh menjalani kehidupan yang normal dan sihat, dengan syarat langkah berjaga-jaga yang sewajarnya diambil.

Apa yang Membolehkan Kehidupan Normal:

Mengelakkan pencetus (ubat-ubatan, makanan, bahan kimia, dan jangkitan yang menyebabkan tekanan oksidatif).
Kesedaran dan pendidikan ibu bapa sejak awal.
Rawatan segera bagi jangkitan atau demam, kerana jangkitan boleh mencetuskan hemolisis.
Vaksinasi dan pemeriksaan kesihatan berkala seperti kanak-kanak lain.
Membawa kad amaran G6PD untuk memaklumkan penyedia penjagaan kesihatan dalam situasi kecemasan.

Kekurangan G6PD tidak menjejaskan kecerdasan, pertumbuhan, atau keupayaan fizikal. Kanak-kanak boleh bersukan, melancong, dan bersekolah seperti biasa. Tiada sekatan terhadap aktiviti fizikal kecuali semasa berlakunya krisis hemolitik.

Doktor Pakar Kami

Muat lagi